香港大學醫學院臨床腫瘤學系腫瘤遺傳實驗室首度發現核糖核酸編輯現象（Ribonucleic acid editing event）會令正常細胞變成癌細胞，導致罹患肝癌。
負責研究的香港大學醫學院臨床腫瘤學系關新元教授說：「癌症研究一般著重基因突變對腫瘤形成的影響，忽略RNA編輯所起的作用。其實基因突變和RNA編輯造成的後果相似，兩者均可能令蛋白質序列和功能起變化。由於攜帶特定基因突變而致癌的病人只佔小部分，而RNA編輯特定基因則會影響大多數病人，所以我們相信針對RNA編輯而設計的標靶治療藥物對大部分肝癌病人能夠發揮療效。」

基因決定人體構造的各項特性，這些基因的資訊儲存在遺傳物質── 去氧核糖核酸（DNA）內。RNA是負責將DNA裡的資訊傳遞到合成蛋白質裡面，指導蛋白質合成，再由蛋白質執行身體所需各種功能。過程中，DNA內儲存的資訊變異、資訊轉錄到RNA時出現的錯誤或沒有原來的結構製造蛋白質等原因，都有可能造成細胞的性質、狀態或功能出現異常。RNA編輯是指在某些情況下，DNA的資訊即使正確地轉錄到RNA上，但卻在轉錄完畢後被編輯，此情況有機會改寫RNA上的資訊，導致製造蛋白質過程出現變異。然而，RNA編輯在過程中如何發揮作用和其影響至今仍然是一個謎。

港大研究人員為解開謎團，利用新一代基因組外顯子測序技術（Transcriptome Sequencing Technology）對RNA進行搜索。將200個本港及內地肝癌病人樣本利用體外培植肝癌細胞進行試驗分析及研究，並同時在小鼠進行模擬實驗。結果發現，一種名為AZIN1的基因經常進行RNA編輯，但在正常的肝臟、血液以及其他器官內卻幾乎檢測不到或只能低頻率地檢測到編輯現象。研究進一步揭示，肝臟細胞內負責RNA編輯的機器ADAR1失靈，導致錯誤地高頻率編輯AZIN1基因，因而改變了AZIN1的蛋白編碼序列，很可能引發蛋白質出現構造上的變化，繼而造成AZIN1蛋白質功能變異。臨床病理資料顯示，RNA編輯與肝硬化、肝癌復發及存活期短等緊密相關。今次研究亦證實，RNA編輯能導致正常肝細胞轉化成癌細胞。研究團隊相信若然能夠及時修復失靈的RNA編輯機器，或改寫被錯誤編輯的AZIN1基因，有可能逆轉正常肝細胞轉化成癌細胞的情況。

由於目前已知攜帶特定基因突變而致癌的病人只佔小部分，而核糖核酸（RNA）編輯特定基因則會影響大多數病人，加上基因突變不能逆轉，但RNA編輯則是可以調控，因此，研究為癌症治療及標靶藥物發展帶來重要突破及新方向。科學家早已發現基因突變是癌症其中一種成因，有關研究成果最近已於頂尖學術期刊《自然—醫學》（Nature Medicine）上發表。（06/02/2013）