苯丙酮尿症是較常見的一種氨基酸代謝異常疾病，病兒先天性缺乏將苯丙氨酸轉變為酪氨酸的苯丙氨酸羥化酶，屬常染色體隱性遺傳，父母雙親均有染色體缺陷，但均無症狀，近親結婚者子女發病率高。 臨床主要表現為嚴重的智力低下(生後1個月後)、癲癇發作(常在1歲前出現)、情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容、皮膚白色、虹膜色淡、毛髮褐黃或淡黃、或呈紅色，身體及尿有一種特殊的黴味或鼠尿樣臭味。 【宜】 (1)飲食宜含有低蛋白、足夠的脂肪和碳水化合物，如澱粉、團粉、藕粉、土豆粉、代藕粉、粉條、粉皮、涼粉、南瓜、藕、胡蘿蔔、山藥。 (2)宜多吃含維生素豐富的新鮮蔬菜和水果。 【忌】 (1)忌含蛋白質豐富的食物，如奶類、蛋類、瘦肉類、幹豆類、豆製品。 (2)忌母乳。